Epidermólise bolhosa em recém-nascidos no Hospital de Base Ary Pinheiro: relato de três casos

INTRODUÇÃO

A epidermólise bolhosa consiste em uma patologia rara de desordem genética, que tem como características o desenvolvimento de bolhas ou vesículas ao menor trauma mecânico ou ainda separação tecidual ao atrito. Os pacientes apresentam alterações nas estruturas cutâneas e extra-cutâneas, variando sua profundidade. O acometimento das mucosas ocorre em 10 a 35% dos casos¹.

As alterações fisiopatológicas que determinam o aparecimento de bolhas são devido às anormalidades estruturais, bioquímicas da queratina, hemidesmossomos, placas e fibras de ancoragem, e alterações no colágeno da pele².

A epidermólise bolhosa classifica-se em três grupos principais: epidermólise bolhosa simples, epidermólise bolhosa juncional e epidermólise bolhosa distrófica. A importância da classificação é para determinar o risco de comprometimento mucoso, de desenvolvimento de neoplasias e de morte prematura. Verifica-se que as altas taxas de mortalidade estão diretamente proporcionais ao comprometimento mucoso. É também importante o aconselhamento genético, devido o gene autossômico dominante em algumas formas^1,3.

Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme⁴.

A epidermólise bolhosa distrófica acomete geralmente os recém-nascidos, manifestando o quadro nos primeiros dias de vida. O quadro varia de um fenótipo mais leve, expresso por bolhas localizadas em pontos de trauma, até o mais grave, em que ocorrem bolhas generalizadas e subsequentemente cicatrização⁵.

OBJETIVO

Descrever três casos de epidermólise bolhosa no Hospital de Base Ary Pinheiro e demonstrar a aplicabilidade do tratamento realizado pelo Serviço de Residência de Cirurgia Plástica do Hospital de Base Ary Pinheiro, Porto Velho, Rondônia.

MÉTODO

Durante os anos de 2017 e 2018 foram identificados três casos de recém-nascidos no Hospital de Base Ary Pinheiro com quadro clínico de epidermólise bolhosa. Os diagnósticos foram feitos entre o 8º e 12º dia de vida, intervalo no qual os sintomas foram relatados, sendo iniciado o tratamento logo após o diagnóstico com o exame dermatológico. Todos os três casos foram observados em crianças do sexo feminino. Não houve alterações durante o pré-natal. As crianças nasceram com idade gestacional variando entre 39 a 40 semanas e de parto normal.

Na história patológica pregressa e familiar não havia nada digno de nota. Os três casos apresentaram características iniciais clínicas semelhantes, mas evoluções clínicas distintas.

Ao exame dermatológico observou-se bolhas flácidas, algumas já em involução, nos joelhos, dorso dos pés e entre os pododáctilos; máculas hipercrômicas e atróficas nos membros inferiores. Após o exame dermatológico da bolha associado aos dados clínicos, permitiu-se a classificação como epidermólise bolhosa distrófica (Figuras 1, 2, 3, 4 e 5).

Figura 1 - Caso 1 - Bolhas flácidas, algumas já em involução nos joelhos, dorso dos pés e entre os pododáctilos.

Figura 1 - Caso 1 - Bolhas flácidas, algumas já em involução nos joelhos, dorso dos pés e entre os pododáctilos.

Figura 2 - Caso 2 - Comprometimento do trato gastrointestinal como mucosa oral e desprendimento da epiderme da pele na região do antebraço.

Figura 2 - Caso 2 - Comprometimento do trato gastrointestinal como mucosa oral e desprendimento da epiderme da pele na região do antebraço.

Figura 3 - Caso 2 - Comprometimento do trato gastrointestinal como mucosa anal.

Figura 3 - Caso 2 - Comprometimento do trato gastrointestinal como mucosa anal.

Figura 4 - Caso 3 - Comprometimento da região perioral após início da amamentação.

Figura 4 - Caso 3 - Comprometimento da região perioral após início da amamentação.

Figura 5 - Caso 3 - Curativos com silicone realizados em face e medidas de contenção e restrição aos movimentos com o objetivo de evitar trauma e atrito.

Figura 5 - Caso 3 - Curativos com silicone realizados em face e medidas de contenção e restrição aos movimentos com o objetivo de evitar trauma e atrito.

Após diagnóstico clínico, os três pacientes foram acompanhados pela equipe da Cirurgia Plástica do Hospital de Base Ary Pinheiro. O tratamento consistiu em medidas preventivas, curativos, uso de corticoide tópico e vitamina E.

Nos três casos relatados, o tratamento proposto foi medidas de contenção e restrição aos movimentos com o objetivo de evitar trauma e atrito entre as demais partes do corpo, e curativos com silicone não adesivo para evitar ou promover qualquer tipo de resposta que determine a formação de bolhas. As trocas foram realizadas em dias alternados, compatível com o que se observa na literatura.

RESULTADOS

Somente dois casos evoluíram para aumento das lesões e disseminação para outras partes do corpo como tronco, dorso, membros superiores, face e trato gastrointestinal como mucosa oral. Esses dois pacientes evoluíram para o óbito com intervalo de 30 a 45 dias após início do tratamento.

No caso das lesões que ficaram restritas somente aos membros inferiores, não atingindo mucosa, foi o único com sobrevida da paciente. A criança recebeu alta com 75 dias com remissão do quadro, sendo atualmente acompanhada ambulatorialmente.

Duas das crianças que apresentaram lesões do sistema digestivo e evoluíram para o óbito, possivelmente aconteceu o que se descreve na literatura, devido a uma piora do estado nutricional com déficit calórico e proteico, e uma piora clínica acentuada.

Em relação aos dados hematológicos, todas as crianças apresentaram quadro associado de anemia. Isto traduz a gravidade da doença, que tem um caráter consumptivo. Os dados são compatíveis com aqueles referidos na literatura. A anemia é causada pela diminuição da absorção intestinal de ferro e de nutrientes, pela perda de sangue das lesões de pele, das mucosas e aquele decorrente das trocas de curativos.

DISCUSSÃO

A epidermólise bolhosa faz parte de um grupo heterogêneo de doenças bolhosas que podem potencialmente representar um risco de morte a recém-nascidos e crianças, além de promover cuidados ao longo da vida. O diagnóstico em recém-nascidos pode ser difícil e depende, principalmente, da manifestação dos sintomas nos primeiros dias de vida e do exame dermatológico. O diagnóstico definitivo é feito por uma combinação de características clínicas, histológicas, por meio de biópsia e teste genético para análise moleculares^2,5.

O tipo mais frequente é a epidermólise bolhosa distrófica, geralmente acomete os recém-nascidos. A ausência de outros membros da família afetados nos casos relatados não estabelece, por si só, o modo de transmissão como autossômico recessivo, porque a identificação de pessoas acometidas pode também ser o resultado de uma mutação espontânea ou de penetrância incompleta de uma característica autossômica dominante^6,7.

As lesões cutâneas aparecem, em geral, logo ao nascimento, decorrentes do trauma mecânico do parto; menos frequentemente nos primeiros meses de vida⁶.

O que se preconiza no tratamento da epidermólise bolhosa é o uso de corticoides tópicos como dexametasona, desonida, furoato de mometasona. A pulsoterapia endovenosa com corticoide e a gamaglobulina endovenosa são reservadas para os casos mais graves e refratários. Alguns autores defendem o uso de vitamina E, 800mg/dia, para uma melhor cicatrização da pele e das lesões das mucosas^8,9.

As lesões orais costumam ser desencadeadas pelas primeiras mamadas, mas outros pontos do tubo digestivo desenvolvem bolhas espontaneamente. As lesões do trato digestivo são dolorosas, o que impede a manutenção do estado nutricional adequado. Verificou-se através dos vários estudos que a taxa de mortalidade se encontra proporcional ao comprometimento das mucosas¹⁰.

No momento, os pacientes com formas graves da epidermólise bolhosa dificilmente alcançam a idade adulta; porém, a sobrevida está relacionada aos cuidados, que devem ter início logo ao nascimento^11,12.

CONCLUSÃO

A partir da análise dos três casos, observou-se a necessidade do desenvolvimento de protocolos, de métodos diagnósticos precoces, e da utilização de curativos que previnam e tratem as lesões existentes decorrentes da epidermólise bolhosa. A manutenção do estado nutricional adequado favorece à melhora das lesões, do quadro sistêmico e controle do quadro. O acompanhamento multidisciplinar é necessário para a melhora da qualidade vida dessa criança.

Não há, até o momento, um tratamento curativo da epidermólise bolhosa. O suporte clínico, a prevenção e tratamento de novas bolhas ajuda na prevenção das infecções; retrações e sinéquias; e manutenção do estado nutricional adequado.