ABSTRACT

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as caféau- lait spots and eye involvement. Neurofibromas can affect several peripheral nerves, including the facial nerves. This report presents a case of a 1-year-old patient with NF1 with right infraorbital nerve neurofibroma in which the proposed access for surgical treatment allowed adequate visualization of the tumor with good aesthetic results, preservation of the soft tissues, and normal facial growth.

Keywords: Neurofibroma; Neurofibromatosis type 1; Face; Orbital pseudotumor; Eye socket.

RESUMO

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante rara, com manifestações clínicas diversas. Sua apresentação mais marcante é a presença de neurofibromas (tumores da bainha neural) cutâneos ou internos, que também podem ocorrer de forma esporádica, associados a outras manifestações sistêmicas, como manchas café com leite e lesões oculares. Por serem tumores da bainha de mielina, os neurofibromas podem acometer diversos nervos periféricos, incluindo nervos da face. Apresentamos o caso de um paciente de 1 ano, portador de neurofibromatose tipo 1, com neurofibroma em nervo infraorbital direito, com o acesso proposto para tratamento cirúrgico que fornecesse ampla visualização e acesso a lesão, sem comprometimento estético importante, permitindo preservação de partes moles e adequado crescimento facial.

Palavras-chave: Neurofibroma; Neurofibromatose 1; Face; Pseudotumor orbitário; Órbita

ABSTRACT

Introduction: Neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder, and type 1 is associated with an increased risk of tumor formation with neurocutaneous involvement. The variable evolution, often with limiting tumors, in addition to the significant incidence of cases requiring treatment, makes it fundamental to discuss procedures already performed in medical practice for early, careful, and individualized recognition of the diagnosis and treatment of the patient. The report aims to present a surgical case of neurofibromatosis, calling attention to the surgical technique, the characteristics of the disease, and the importance of the procedure in the quality of life of patients limited by the condition.
Case Report: A 23-year-old male patient with a large mass neurofibroma in the gluteus and posterior surface of the right leg, in addition to café au lait stains in the distal third of the legs. He was treated with surgery to remove the tumor and a flap and graft in the affected region. The procedures were performed by a multidisciplinary team, allowing the total removal of the tumor mass, with subsequent skin grafting in the hip and thigh lesion on the right side and the fasciocutaneous flap in VY in the area. There were no significant complications in the immediate postoperative period.
Conclusion: Neurofibromas can become limiting and impair patients' quality of life with neurofibromatosis type 1; therefore, early management and diagnosis are essential. Although the condition does not present a cure, there is a need for research into less invasive and preventive treatments for injuries.

Keywords: Case reports; Neurofibroma; Reconstructive surgical procedures; Surgical flaps; Neurofibromatosis 1

RESUMO

Introdução: A neurofibromatose é um distúrbio autossômico dominante e o tipo 1 está associado a um aumento do risco de formação de tumores com acometimento neurocutâneo. A evolução variável, muitas vezes com tumorações limitantes, além da incidência significativa de casos que necessitam de tratamento, torna fundamental a discussão de condutas já realizadas na prática médica para um reconhecimento precoce, cuidadoso e individualizado do diagnóstico e do tratamento do enfermo. O relato objetiva apresentar um caso cirúrgico de neurofibromatose, chamando atenção para a técnica cirúrgica, as características da doença e a importância do procedimento na qualidade de vida de pacientes limitados pela afecção.
Relato de Caso: Paciente de 23 anos, sexo masculino, com neurofibroma de grande massa em glúteo e face posterior da perna direita, além de manchas café com leite em terço distal de pernas. Foi tratado com uma cirurgia de retirada do tumor, além de retalho e enxerto na região acometida. Os procedimentos foram realizados por equipe multidisciplinar, possibilitando a retirada total da massa tumoral, com posterior realização de enxerto de pele na lesão do quadril e coxa em lado direito, e o retalho fasciocutâneo em V-Y na área. Não houve complicações significativas nos pós-operatórios imediatos.
Conclusão: Os neurofibromas podem se tornar limitantes e prejudicar a qualidade de vida dos pacientes com neurofibromatose tipo 1, por isso, o manejo e o diagnóstico precoces são essenciais. Apesar da afecção não apresentar cura, há a necessidade de pesquisas em tratamentos menos invasivos e preventivos para as lesões.

Palavras-chave: Relatos de casos; Neurofibroma; Procedimentos cirúrgicos reconstrutivos; Retalhos cirúrgicos; Neurofibromatose 1

ABSTRACT

Introduction: Giant plexiform neurinoma is a neuroectoderm and inherited disease. It is an uncommon skin tumor associated with NF1, characterized as a benign peripheral nerve sheath tumor surrounding multiple nervous fascicles. The goals of forearm coverage reconstruction are to protect the structures running to the wrist and hand and prevent scarring that leads to movement loss. Both forearm and hand play functional and social roles. Successful management of complex wounds is necessary for the overall functional rehabilitation of these patients.
Case Report: A 31-year-old woman presented at the plastic surgery division with a giant plexiform neurofibroma in the right forearm. After careful resection, all anterior forearm tendons were exposed. The defect was covered with graftable Pelnac T (thickness of 3mm and sizing 12 X 24cm2), fixed with 4-0 monocryl sutures. After 10 days, the acellular dermal matrix silicone layer was removed, and a split-thickness skin meshed graft was placed. On day 7, the acellular dermal matrix showed good signs of intake. On day 17, we observed a 95% graft survival. At the 3-month follow-up, reconstruction was stable without contouring defects, the hand had full range of motion, and the patient had no problems in daily activities.
Conclusions: Acellular dermal matrix appears to be a useful option in covering complex defects in the forearm, allowing for less morbidity and rapid functional recovery

Keywords: Neurofibroma; Neurofibroma, plexiform; Forearm; Forearm injuries; Surgical wound; Wound healing; Tendon injuries; Acellular dermal matrix.

RESUMO

Introdução: O neurinoma plexiforme gigante é um neuroectoderma e uma doença hereditária. É um tumor cutâneo incomum associado à NF1, caracterizado como um tumor benigno da bainha do nervo periférico envolvendo múltiplos fas­cículos nervosos. Os objetivos da reconstrução da cobertura do antebraço são proteger as estruturas que vão até o punho e a mão e evitar cicatrizes que levem à perda de movimento. Tanto o antebraço quanto a mão desempenham papéis funcionais e sociais. O manejo bem-sucedido de feridas complexas é necessário para a reabilitação funcional geral desses pacientes.
Relato do Caso: Paciente do sexo feminino, 31 anos, apresentou-se na divisão de cirurgia plástica com neurofibroma plexiforme gigante no antebraço direito. Após ressecção cuidadosa, todos os tendões anteriores do antebraço foram expostos. O defeito foi coberto com Pelnac T enxertável (espessura de 3mm e tamanho 12 X 24cm2), fixados com pontos monocryl 4-0. Após 10 dias, a matriz dérmica acelular foi removida e um enxerto de malha de pele de espessura parcial foi colocado. No dia 7, a matriz dérmica acelular apresentou bons sinais de ingestão. No dia 17, observamos uma sobrevida do enxerto de 95%. No seguimento de 3 meses, a reconstrução estava estável, sem defeitos de contorno, a mão apresentava amplitude de movimento completa e o paciente não apresentava problemas nas atividades diárias.
Conclusões: A matriz dérmica acelular parece ser uma opção útil na cobertura de defeitos complexos no antebraço, permitindo menor morbidade e rápida recuperação funcional.

Palavras-chave: Neurofibroma; Neurofibroma plexiforme; Antebraço; Lesões no antebraço; Ferida cirúrgica; Cicatrização de feridas; Lesões tendíneas; Matriz dérmica acelular

ABSTRACT

Neurofibromatosis is a disease of genetic origin with autosomal dominant inheritance that is classified into 3 types: neurofibromatosis type I (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2), and schwannomatosis. The main characteristics of NF1 are caféaulait spots, dermal and plexiform neurofibromas, false dermal and plexiform neurofibromas, false axillary or inguinal ephelides, and Lisch nodules. This study describes the case of a 26year-old man who presented with small cutaneous nodules, present since he was 3 years old, and caféaulait spots of different sizes distributed diffusely. At the age of 13, the patient developed a mass in the back and abdomen that subsequently developed into a rapidly growing voluminous mass, which hindered walking and caused social isolation. The surgical treatment consisted of the excision of the tumor in 2 phases, with a 2month interval between procedures. Although a cure for neurofibromatosis has not been discovered, surgical removal is indicated in cases of neurological involvement, pain, disfigurement, possible involvement of adjacent structures, and suspicion of malignancy. Partial resection is acceptable if total removal is not possible. In the present case, surgical treatment was an excellent choice because it enabled the complete excision of the lesion, with satisfactory wound healing and aesthetic results, as well as the improvement of the quality of life of the patient.

Keywords: Neurofibromatoses. Neurofibroma. Cafeaulait spots.

RESUMO

Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho é apresentado o caso de um paciente do sexo masculino, 26 anos de idade, com relato de aparecimento de pequenos nódulos cutâneos desde os 3 anos de idade e manchas café com leite disseminadas e de diferentes dimensões. Após os 13 anos de idade, o paciente apresentou crescimento acelerado de volumosa massa em dorso e abdome, impossibilitando a deambulação e causando afastamento do convívio social. O tratamento cirúrgico foi constituído de exérese do tumor em duas etapas, com intervalo de 2 meses. Não existe cura para a neurofibromatose, porém a remoção cirúrgica está indicada nos casos em que há dor, déficit neurológico, desfiguramento, comprometimento de estruturas adjacentes e suspeita de malignidade. São aceitáveis ressecções parciais, quando não houver possibilidade de exérese total. O tratamento cirúrgico realizado constituiu ótima opção para o tratamento do presente caso, uma vez que permitiu a exérese da lesão, com cicatrização satisfatória de ótimo aspecto estético e melhora da qualidade de vida do paciente.

Palavras-chave: Neurofibromatoses. Neurofibroma. Manchas cafécomleite.

ABSTRACT

The authors present an unusual case of plexiform neurofibroma affecting the upper limb in a patient diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Tumor resection was performed on the median nerve. The patient showed maintenance of limb function and remission of symptoms of pain after four years of follow-up.

Keywords: Neurofibromatosis 1. Neurofibroma. Neurofibroma, plexiform. Upper extremity.

RESUMO

Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.

Palavras-chave: Neurofibromatose 1. Neurofibroma. Neurofibroma plexiforme. Extremidade superior.

RESUMO

Os autores relatam um caso de neurofibromatose em um paciente que desenvolveu uma volumosa tumoração lombar, alertando para as variações clínicas desta afecção.

Palavras-chave: Neurofibromatoses; Neurofibroma; Neoplasias.

ABSTRACT

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an inherited neurocutaneous disorder in which tumors form in the nervous system (neurofibromas). Neurofibromas are the most common benign tumors in NF1. The type, size, number, and location of the neurofibromas should be considered for the choice of treatment. We present a case of NF1, in which a wide scalp resection was performed due to the presence of multiple neurofibromas. Associated with this, reconstruction was performed with advancement flaps plus partial skin autograft with favorable results and good coverage of the areas where the tumors were removed.

Keywords: Transplantation, autologous; Neurofibromatosis 1; Neurofibroma; Scalp; Plastic surgery procedures

RESUMO

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio neurocutâneo hereditário no qual se formam tumores no sistema nervoso (neurofibromas). Os neurofibromas são os tumores benignos mais comuns na NF1. O tipo, o tamanho, o número e a localização dos neurofibromas devem ser considerados para a escolha do tratamento. Apresentamos um caso de NF1, no qual foi realizada uma ampla ressecção do couro cabeludo devido à presença de múltiplos neurofibromas. Associado a isso, a reconstrução foi realizada com retalhos de avanço mais autoenxerto de pele parcial, com resultados favoráveis e boa cobertura das áreas onde os tumores foram removidos.

Palavras-chave: Transplante autólogo; Neurofibromatose 1; Neurofibroma; Couro cabeludo; Procedimentos de cirurgia plástica