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Case Reports - Year2007 - Volume22 - Issue 2

ABSTRACT

Neurofibromas are benign tumors originated of cellular elements of the neuroectodermal-neural crista and generally associated with neurofibromatosis. The presence of these lesions in the nipple-areolar complex is rare. The authors show a case report of neurofibromatosis with nipple-areolar complex neurofibromas and perform a review on the presentation, diagnosis and treatment of this pathology.

Keywords: Neurofibromatoses. Breast, surgery. Nipples

RESUMO

Neurofibromas são neoplasias benignas originadas de elementos celulares derivados da crista neural e, geralmente, associados a neurofibromatose. A ocorrência destes tumores no complexo aréolo-mamilar é rara. Os autores apresentam relato de caso de neurofibromatose e neurofibromas do complexo aréolo-mamilar e fazem uma revisão da forma de apresentação, diagnóstico e tratamento da doença e desta lesão.

Palavras-chave: Neurofibromatoses. Mama, cirurgia. Mamilos


NTRODUÇÃO

A neurofibromatose foi descrita por von Recklinghausen, em 1882, e constitui uma doença genética, autossômica dominante. É caracterizada por alterações em elementos celulares derivados da crista neural, resultando em manchas na pele e surgimento de tumores pelo corpo, especialmente de nervos espinais e cranianos, da pele e intracranianos. Classicamente, o diagnóstico da neurofibromatose é dado pela identificação de seis ou mais manchas cutãneas café-com-leite na pele1.

A neurofibromatose no tecido mamário é incomum, tendo sido encontrado apenas um caso descrito na literatura nacional pesquisada2. As lesões mamárias apresentamse como nódulos indolores, de tamanho variado (poucos milímetros a 1 metro), coloração rósea a azulada, e consistência gelatinosa a fibrosa3. Parece existir preferência pelo surgimento de tumores no complexo aréolo-mamilar2-4. Tumores malignos de mama foram descritos relacionados a neurofibromatose5-8 e a mutações nos genes BRCA1 e NF1 localizados no cromossomo 175.

Os autores apresentam relato de caso de paciente com neurofibromatose no complexo aréolo-mamilar e fazem revisão da literatura sobre o assunto.


RELATO DO CASO

MLT, 42 anos, nulípara, portadora de neurofibromatose tipo 1, procurou o serviço de cirurgia plástica do Hospital das Clínicas da UFMG, em 2005, com queixa de lesões nodulares que se desenvolveram em seus complexos aréolo-mamilares, evolução de aproximadamente 3 anos, indolores e de crescimento indolente (Figura 1).


Figura 1 - Paciente com neurofibromatose e neurofibromas em complexos aréolo-mamilares.



A paciente negava história familiar de neurofibromatose e relatava ter nascido com manchas café-com-leite, tendo desenvolvido seu primeiro neurofibroma cutâneo aos 15 anos de idade. Encontrava-se em acompanhamento no serviço de neurologia devido à lesão (hamartoma) em hipocampo. Esta lesão era estável há 3 anos e foi descoberta na ressonância magnética devido a quadros de cefaléia e crises de ausência, tendo função cognitiva e audição normais. Fazia acompanhamento também no serviço de mastologia, por lesões em parênquima mamário, com diagnóstico histológico de fibroadenomas. Relatava, ainda, dificuldade para engravidar, sendo bem sucedida duas vezes com auxílio médico, evoluindo, porém, para aborto espontâneo no primeiro trimestre.

O exame físico mostrava dezenas de manchas café-com-leite e neurofibromas cutâneos disseminados pelo corpo, assim como lesões areolares, que também sugeriam tratar-se de neurofibromas.

Foi submetida, no mesmo mês, a tratamento cirúrgico das lesões areolares, com estudo histológico, que confirmou a hipótese diagnóstica. Encontra-se, atualmente, em acompanhamento clínico pelo serviço de cirurgia plástica do Hospital das Clínicas da UFMG, sem sinais de novas lesões em complexo aréolo-mamilar (Figura 2).


Figura 2 - Neurofibromas no complexo aréolo-mamilar: pré e pós-operatórios da mama esquerda.



DISCUSSÃO

Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de neurofibromatose com mutação espontânea, que corresponde a cerca de 50% dos casos de neurofibromatose tipo 1, sendo os demais 50% adquiridos por herança familiar3. A paciente preenche os critérios de diagnóstico para neurofibromatose tipo 1, mais de seis manchas café-com-leite com tamanho maior que 15mm e presença de mais de dois neurofibromas, não apresentando outras alterações clássicas da doença9 (Quadro 1).




Apresentava, ainda, hamartoma em hipocampo, sem déficit cognitivo, que pode acometer até 60% dos pacientes9; fibroadenoma mamário com diagnóstico histológico, sendo importante este diagnóstico diferencial devido ao risco de associação da neurofibromatose com neoplasias de mama3-8, e dificuldade para reprodução, que acomete aproximadamente 50% dos portadores de neurofibromatose tipo 110.

A queixa estética da paciente, tumoração aréolomamilar, é incomum, apesar de ser descrita uma predileção pelo aparecimento de tumores nessa localização quando a doença acomete as mamas2-4. Após a certificação de que o parênquima mamário estava livre de lesões passíveis de malignidade, a paciente foi submetida à excisão das lesões, com preservação da aréola. O resultado estético foi satisfatório e o estudo anatomopatológico confirmou a suspeita de neurofibroma. O acompanhamento da paciente por 18 meses não mostrou recidiva das lesões, fato que também não foi relatado na literatura pesquisada2-4.

Conclui-se que a neurofibromatose do complexo aréolomamilar pode ser tratada com ressecção da lesão, obtendose bom resultado estético e com baixo risco de recidiva. O cirurgião deve estar atento para o risco de neoplasias associadas no parênquima mamário. Os portadores de neurofibromatose devem manter acompanhamento clínico multidisciplinar regular devido à diversidade de manifestações da doença.


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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9. Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA.1997;278 (1):51-7.

10. Geller M. Neurofibromatose 4/5 - Gravidez e reprodução. Disponível em: http://www.nf.org.br/ ../../../imagens/nf/artigos/15.pdf . Último acesso 06/11/ 2006.










I. Professor Adjunto de Cirurgia Plástica da UFMG; Preceptor do Serviço de Cirurgia Plástica do HC-UFMG.
II. Professora do Departamento de Cirurgia da UFMG; Chefe do Serviço de Cirurgia Plástica do HC-UFMG.
III. Preceptor do Serviço de Cirurgia Plástica do HC-UFMG.
IV. Médico Residente do Serviço de Cirurgia Plástica do HC-UFMG.

Correspondência para:
Rodrigo Otávio Gontijo Tostes
Rua Professor Júlio Mourão, 342 - Bairro Luxemburgo
Belo Horizonte, MG - CEP 30380-340
Tel.: 0xx31 9636-8750

Trabalho realizado no Serviço de Cirurgia Plástica Estética e Reconstrutora do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG.

Artigo recebido: 26/02/2007
Artigo aprovado: 28/05/2007

 

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