Introdução

A doença de Madelung (DM), ou síndrome de Madelung, é uma doença rara do tecido adiposo caracterizada por múlti-plos acúmulos lipomatosos difusos, cuja fisiopatologia ainda é, em grande parte, obscura. A DM é tipicamente identificada de forma esporádica, mas tem associação epidemiológica com o histórico de etilismo. A confirmação diagnóstica pode ser feita por meio de técnicas de diagnóstico por imagem e exames histológicos. As massas tendem a se localizar nas regiões maxilofacial e cervical, tronco e membros. Os pacien-tes procuram atendimento médico devido às limitações estéticas e funcionais e ao acometimento dos nervos perifé-ricos pelos tumores. Os sintomas são possivelmente decor-rentes do efeito de compressão extrínseca exercido pela massa, e incluem disfagia, disfonia, restrição de movimento e neuropatia autonômica e/ou somática.^1,2

Este estudo relata o caso de um paciente do sexo mascu-lino com diagnóstico de DM que foi submetido a cirurgia plástica para reabilitação estética e funcional.

Relato de Caso

Um paciente do sexo masculino, de 56 anos de idade, foi encaminhado ao Serviço de Cirurgia Plástica após consulta com endocrinologista. Em 2015, o paciente começou a notar o desenvolvimento de massas expansivas nas mamas, face e pescoço, sem histórico de disfagia ou dispneia, o que o levou a procurar atendimento médico. Posteriormente, passou a observar massas na região testicular. Essas lesões eram lipomatosas e expansivas, e aumentavam de tamanho ao longo dos anos. O histórico médico do paciente incluía o diagnóstico de hipertensão arterial sistêmica, mas sem tra-tamento atual. Além disso, o paciente tinha histórico de pelagra associada ao uso crônico de álcool, para a qual já havia sido tratado. O paciente negou qualquer histórico de cirurgias ou tabagismo. No entanto, relatou histórico de uso de álcool desde os 18 anos, com consumo diário de cachaça em ingestão estimada em cerca de 20 g de etanol por dia. O paciente também relatou exposição constante à amônia em seu trabalho.

Ao exame físico, o paciente apresentava-se em bom estado geral, estando acianótico, anictérico, afebril e eup-neico. Uma extensa ginecomastia bilateral foi observada (►Fig. 1), além de nódulos lipoides nos ombros, costas, pescoço e região submandibular. Uma grande massa lipo-matosa era palpável no abdome.

Fig. 1 - Aspecto pré-operatório do paciente, com múltiplos lipomas em diversas regiões do corpo.

Fig. 1 - Aspecto pré-operatório do paciente, com múltiplos lipomas em diversas regiões do corpo.

Uma tomografia computadorizada (TC) da região cervical revelou uma lesão volumosa de matriz adiposa que abrangia todo o pescoço. A lesão acometia a área profunda ao platisma, incluindo a região submentoniana e a face posterior dos músculos esternocleidomastoideos. Estendia-se também para os triângulos cervicais posteriores, e envolvia os espaços II, III, IV, V e VI, bem como as regiões supraclaviculares. A região cervical posterior, superficialmente ao trapézio e estendendo-se até o dorso, também estava acometida. Os achados foram condizentes com o diagnóstico de DM.

Após a internação hospitalar e as avaliações pré-operató-rias, a equipe de Cirurgia Plástica optou pela ressecção seriada das lesões (►Figs. 2-3), com a incorporação de dermolipectomias e uso de retalhos locais para reconstru-ções. O tratamento foi inicialmente centrado na região cervical, onde o paciente sentia maior desconforto. A cirurgia envolveu a ressecção de uma massa superficial ao platisma, que havia infiltrado parcialmente as glândulas parótidas, em especial a esquerda. O nervo hipoglosso foi preservado durante a dissecção da glândula submandibular, enquanto o nervo mandibular marginal foi protegido por meio de uma dissecção meticulosa dos polos inferiores das glândulas parótidas, guiada por seu trajeto anatômico conhecido. Esse processo foi auxiliado pelo monitoramento intraoperatório dos nervos, que permitiu a identificação e o mapeamento precisos da trajetória do nervo, garantindo sua preservação em toda a sua extensão.

Fig. 2 - Abordagem cirúrgica dos lipomas na região cervical (A) e o aspecto após a ressecção (B).

Fig. 2 - Abordagem cirúrgica dos lipomas na região cervical (A) e o aspecto após a ressecção (B).

Fig. 3 - Tecido com lipomas retirado da região cervical, medindo aproximadamente 25,5 x 20,5 cm em suas dimensões maiores.

Fig. 3 - Tecido com lipomas retirado da região cervical, medindo aproximadamente 25,5 x 20,5 cm em suas dimensões maiores.

A hemostasia foi revista com cuidado, e um retalho miocutâneo cervical foi criado com a colocação de um dreno Portovac. O paciente evoluiu sem complicações no pósoperatório, com ausência de hematomas na região cervical, retalhos bem perfundidos e ferida cirúrgica limpa e seca, sem sinais de inflamação ou desconforto (►Fig. 4).

Fig. 4 - Aspecto do paciente após a lipectomia cervical.

Fig. 4 - Aspecto do paciente após a lipectomia cervical.

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital Universitário Walter Cantídio, da Universidade Federal do Ceará (CAAE 81344924.9.0000.5045; número 7.013.588). O paciente assinou o termo de consentimento livre e esclarecido.

Discussão

A DM, também chamada de lipomatose simétrica múltipla ou síndrome de Launois-Bensaude,³ é uma doença rara, com poucos casos descritos. É caracterizada pela deposição de múltiplas massas de gordura não encapsuladas em diferen-tes partes do corpo.^1,2 A incidência da DM é de 1:25 mil indivíduos, com acometimento principalmente de homens entre 30 e 60 anos, em proporção de 15:1 a 25:1 em relação a mulheres. Embora 60 a 90% dos pacientes apresentem histórico de etilismo,^1,4,5 a DM também ocorre em abstêmios e crianças.³

A DM tem progressão lenta, geralmente não associada a malignidade, e é considerada benigna.¹ Sua etiologia não foi esclarecida, mas alguns fatores estão associados ao seu desenvolvimento, como abuso de álcool, infecção por HIV e distúrbios metabólicos, incluindo secreção excessiva de insu-lina, hiperuricemia, acidose tubular renal, dislipidemia, hipertrigliceridemia e alterações na função tireoidiana, adrenal, hipofisária e testicular.^1-3

A fisiopatologia da doença ainda não foi compreendida por completo, mas acredita-se estar relacionada à diminuição da lipólise estimulada por catecolaminas e a defeitos na regula-ção mitocondrial da gordura marrom.^1,2 O consumo de álcool é um cofator relevante, por seu impacto direto no metabo-lismo mitocondrial, aumento do estresse oxidativo e danos hepáticos. Além disso, o álcool parece reduzir a quantidade e a atividade de receptores beta-adrenérgicos, necessários para a lipólise; assim, diminuiria a lipólise e aumentaria a lipogê-nese.^1,5 O paciente deste caso apresenta histórico de abuso de álcool desde os 18 anos, o que corrobora a associação dessa substância como cofator na fisiopatologia da DM.

Um estudo de Enzi et al.⁶ com 31 pacientes com DM mostrou que sintomas como dispneia ou disfagia, além de apneia obstrutiva do sono e síndrome da veia cava superior, podem ocorrer quando os lipomas comprimem e/ou des-locam estruturas mediastinais ou vias respiratórias supe-riores, às vezes com necessidade de traqueostomia. Em alguns casos, a frequência dos sintomas diminui após a remoção cirúrgica da massa. Os sintomas mais relatados estavam relacionados à neuropatia somática, em especial parestesia de membros superiores e inferiores, observada em mais da metade dos pacientes. A eletromiografia revelou a presença de neuropatia motora em 83,9% desses pacientes, bem como sinais de comprometimento autonô-mico em 74,2%. As alterações nos exames de função hepá-tica estavam estritamente relacionadas à ingestão diária de etanol. Os pacientes que reduziram essa ingestão durante o acompanhamento apresentaram melhora da função hepá-tica. Em três dos oito pacientes que vieram a óbito, a causa foi morte súbita não relacionada a doença coronariana, infarto agudo do miocárdio ou outras alterações cardíacas: esses três indivíduos apresentavam neuropatia autonômica grave.⁶

O quadro clínico da DM é caracterizado por lesões lipo-matosas em distribuição simétrica que podem afetar dife-rentes partes do corpo.¹ Os lipomas ocorrem principalmente na região cervical (“cabresto”), deltoide (aparência pseudoat-lética) e dorso (pseudocifose da coluna), mas podem também surgir em áreas mais caudais.³ A classificação de Enzi et al.⁶ é usada para dividir a doença em dois tipos, de acordo com a distribuição anatômica dos lipomas. No tipo 1, os depósitos localizam-se no pescoço, ombros, triângulo supraclavicular e membros superiores. No tipo 2, os depósitos ocorrem no abdome e nas coxas.² Recentemente, a classificação de Donhauser et al.⁷ subdividiu a doença em quatro tipos: tipo I (“cabresto”), tipo II (aparência pseudoatlética), tipo III (ginecoide) e tipo IV (abdominal). É importante ressaltar que alguns pacientes podem apresentar mais de um tipo de distribuição.⁸ No caso aqui relatado, as massas surgiram primeiramente na face e na região cervical, e progrediram para a mama, o dorso e os testículos, de modo que apresen-tam mais de um tipo de classificação.

O diagnóstico é baseado principalmente nas características clínicas e nos achados ao exame físico, com possível complementação por técnicas de imagem e exames histo-patológicos. As imagens revelam depósitos de gordura não encapsulados em distribuição simétrica no tecido subcutâ-neo ou nos espaços entre os músculos.¹ A técnica de escolha é a TC, que atua no diagnóstico, estadiamento pré-operatório e acompanhamento pós-operatório.³ A ultrassonografia e a ressonância magnética também podem auxiliar no diagnós-tico. Outras doenças, como neurofibroma, lipossarcoma, lipoblastomatose, lipodistrofia, linfoma e neurofibromatose devem ser descartadas para a instituição do tratamento adequado.⁸

Todos os pacientes com abuso de álcool devem ser orien-tados sobre a importância de parar de consumir bebidas alcoólicas.³ No entanto, o tratamento cirúrgico é a principal opção terapêutica, sendo a lipectomia e a lipoaspiração as mais eficazes. O maior objetivo do tratamento é restaurar a função e melhorar a aparência. Com esta finalidade, a lipec-tomia é mais eficaz ao permitir a remoção completa das lesões lipomatosas. Porém, devido à natureza infiltrativa das massas, essa técnica por vezes não pode ser aplicada com facilidade, em especial em casos de comprometimento de outras estruturas anatômicas adjacentes. Além disso, a lipec-tomia apresenta maior risco de complicações cirúrgicas em comparação à lipoaspiração.⁹ Esta última, embora menos invasiva, tem limitações significativas no acesso a regiões profundas e delicadas, e maior chance de recidiva quando comparada à lipectomia, com taxas de 20% e 14,1%, respectivamente.^2,10 De modo geral, os pacientes são submetidos a múltiplas cirurgias devido à dificuldade de remoção de uma grande quantidade de tecido adiposo em um só procedi-mento. O uso de soluções tumescentes é considerado uma técnica simples e segura, que pode ajudar a reduzir o sangramento (mantendo o campo cirúrgico mais limpo) e prolongar o efeito anestésico, o que torna a cirurgia mais rápida e fácil.^9,11 Neste caso, optou-se por realizar primeiro a lipectomia na região cervical, devido à proximidade de estruturas anatômicas importantes e à extensão da lesão.

Existem outros tratamentos locais, com aplicação de substâncias ou vitaminas para a redução do tecido adiposo, como fosfatidilcolina, pentoxifilina, aminofilina, ácido hia-lurônico, ioimbina e colagenase. No entanto, a aplicação injetável pode causar fibrose local, o que dificulta o proce-dimento de lipoaspiração.³ Esses métodos somente retardam o crescimento das massas: não reduzem o tamanho daquelas já existentes; ademais, há necessidade de múltiplas aplica-ções para a obtenção de resultados moderados e temporá-rios. Logo, por não serem relatados como métodos eficazes, a cirurgia deve ser considerada em todos os casos.¹⁰

Conclusão

Embora a DM tenha curso predominantemente benigno e não cause grandes repercussões sistêmicas para o paciente, tem consequências drásticas em termos estéticos e funcio-nais. Assim, fica clara a relevância da abordagem cirúrgica, tanto por lipectomia quanto por lipoaspiração, para o trata-mento e a reabilitação funcional e estética do paciente, o que constitui a principal abordagem para o tratamento da DM.