Escobar syndrome - rare and attenuated form of multiple pterygium syndrome
Síndrome de Escobar - forma rara e atenuada da síndrome do pterígio múltiplo

ABSTRACT

The Escobar syndrome is the attenuated form of multiple pterygium syndrome. The main symptoms are: delayed growth or short stature, neck pterygium, arms, legs and genital anomalies, congenital heart problems, besides decrease in muscle mass. Children support is interdisciplinary and directed to deformities found. In spite of this, the syndrome is rare and there are few studies about it; plastic surgery is the main part of the surgical treatment for this patients and can support a greater physic and motor development of this children.

Keywords: Plastic surgery; Medical genetics; Interdisciplinary communication

RESUMO

A síndrome de Escobar é a forma atenuada da síndrome do pterígio múltiplo. As características clínicas dessa síndrome incluem: retardo do crescimento ou baixa estatura, pterígio do pescoço, axila, antecubital, região poplítea e intercrural. Múltiplas contraturas articulares (artrogriposes), sindactilia e campodactilia dos dedos, escoliose e cifoescoliose, fusão de vértebras cervicais, deformidades dos pés, anomalias genitais, defeitos cardíacos congênitos, além de redução da massa muscular também já foram relatados. O manejo dessas crianças é multidisciplinar e diretamente relacionado às deformidades encontradas. Apesar da síndrome de Escobar ser rara e ainda pouco estudada na literatura, o cirurgião plástico destaca-se no manejo cirúrgico desses pacientes, podendo, por meio de seu arsenal cirúrgico, propiciar um maior desenvolvimento físico e motor desses pacientes.

Palavras-chave: Cirurgia plástica; Genética médica; Comunicação interdisciplinar