ABSTRACT

Introduction: Non-melanoma skin neoplasms represent the most frequent type in both sexes globally, with basal cell carcinoma being the most prevalent, representing 75 to 80% of cases. In Brazil, the number of new cases expected for the triennium 2020-2022 will be 83,770 in men and 93,160 in women, corresponding to an estimated risk of 80.12 new cases for 100,000 men and 86.65 new cases for 100,000 women. This data demonstrates the great importance of genomic knowledge in the genesis of sporadic basal cell carcinoma.
Objective: To describe the main genes and molecular markers involved in the predisposition and pathogenesis of non-syndromic basal cell carcinoma.
Methods: Literature review in the main databases NCBI-GTR, ClinVar, ClinGen, MedGen, OMIM and GeneReviews, using as descriptors: "BCC" and "basal cell carcinoma". Inclusion criteria: Portuguese or EnGLIsh language, articles on sporadic BCC.
Results: Thirteen articles were selected for analysis. The analysis revealed a robust hedgehog pathway link in the genesis of sporadic basal cell carcinoma, with the main genes involved represented by PATCH1, PATCH2 and smoothened. The variants with the highest clinical significance were SMO-M2, PTCH1 and PTCH2-Δ22. The mutation most found was related to the action of UVB, being represented by the substitution of C>T or CC>TT at the pyrimidine site, both in PTCH and in SMO.
Conclusion: Extremely important to professionals working in the diagnosis and treatment of BCC, including plastic surgeons, as this way they can better conduct their cases, with more accurate diagnoses and prevention approaches based on the individual susceptibility of each patient, as well as targeted therapies and individualized with better success rates.

Keywords: Human genome; Basal cell carcinoma; Neoplasm of basal cells; Genes; Mutation.

RESUMO

Introdução: As neoplasias cutâneas não melanoma representam o tipo mais frequente em ambos os sexos no mundo, sendo o carcinoma basocelular o mais prevalente, representando de 75 a 80% dos casos. No Brasil, o número de casos novos esperados para o triênio 2020-2022, será de 83.770 em homens e 93.160 em mulheres, correspondendo a um risco estimado de 80,12 casos novos para 100 mil homens e de 86,65 casos novos para 100 mil mulheres. Este dado demonstra a grande importância do conhecimento genômico na gênese do carcinoma basocelular esporádico.
Objetivo: Descrever os principais genes e marcadores moleculares envolvidos na predisposição e na patogênese do carcinoma basocelular não sindrômico.
Métodos: Revisão da literatura nas principais bases de dados NCBI-GTR, ClinVar, ClinGen, MedGen, OMIM e GeneReviews , utilizando como descritores: "BCC" e "basal cell carcinoma ". Critérios de inclusão: língua portuguesa ou inglesa, artigos sobre CBC esporádico. Resultados: Foram selecionados treze artigos para análise. A análise revelou uma robusta ligação da via hedgehog na gênese do carcinoma basocelular esporádico, com os principais genes envolvidos representados por PATCH1, PATCH2 e smoothened . As variantes com maior significância clínica foram SMO-M2, PTCH1 e PTCH2-?22. A mutação mais encontrada fora a relacionada à ação do UVB, sendo representada pela substituição de C>T ou CC>TT no sítio das pirimidinas, tanto no PTCH, quanto no SMO.
Conclusão: Extremamente importante aos profissionais que atuam no diagnóstico e tratamento do CBC, dentre os quais os cirurgiões plásticos, pois assim poderão melhor conduzir seus casos, com diagnósticos mais precisos e condutas de prevenção baseadas na suscetibilidade individual de cada paciente, bem como terapêuticas direcionadas e individualizadas com melhores taxas de sucesso.

Palavras-chave: Genoma humano; Carcinoma basocelular; Neoplasia de células basais; Genes; Mutação