Introdução

A cranioestenose é uma doença caracterizada pelo fechamento precoce de uma ou mais suturas cranianas, o que ocasiona deformidade craniana ou craniofacial. Pode ser classificada de acordo com o formato da calvária como: trigonocefalia (fechamento precoce da sutura metópica); escafocefalia (fechamento precoce da sutura sagital); braquicefalia (fechamento precoce da sutura coronal bilateralmente); plagiocefalia (fechamento precoce da sutura coronal ou lambdoide unilateralmente); oxicefalia (fechamento precoce de múltiplas suturas). Essa doença pode ou não estar relacionada a síndromes, e a de Apert, ou acrocefalossindactilia tipo I, é uma sinostose sindrômica grave,^1,2 uma condição genética rara com prevalência de 6 a 15 casos em cada 1 milhão de recém-natos. A doença apresenta um padrão autossômico dominante, relacionado em 98% dos casos com a mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos (fibroblast growth factor receptor 2, FGFR2, em inglês), localizado no cromossomo 10q25-10q26. O diagnóstico é estabelecido em uma proband com características clínicas clássicas (craniossinostose multissutura, retrusão do terço médio da face e sindactilia complexa de mãos e pés) e/ou pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no FGFR2 por meio de testes genéticos moleculares e características fenotípicas consistentes com a síndrome de Apert.³ Essa condição pode estar ligada a idade paterna avançada, infecções maternas, exposição materna a medicamentos e processos cerebrais inflamatórios.

A braquicefalia é caracterizada pelo fechamento precoce da sutura coronal bilateralmente. A maioria dos casos também tem envolvimento das suturas sagital e lambdoide, e comumente estão associados à hipertensão intracraniana. A ventriculomegalia não progressiva está presente na maioria dos indivíduos junto do subconjunto com hidrocefalia verdadeira. A forma do crânio é de tomate amassado, o perímetro cefálico é normal, e a distância biparietal pode estar aumentada, com fronte ampla e alta, dando a forma de torre (turribraquicefalia). Além dessa manifestação de cranioestenose, os portadores de Apert podem apresentar outros fenótipos.^1,2,4 O terço médio da face na síndrome de Apert é hipodesenvolvido, com retrusão importante. Um subconjunto de indivíduos afetados tem fenda palatina. A obstrução das vias aéreas multinível pode estar presente e pode ser devida ao estreitamento das passagens nasais, obstrução das vias aéreas baseada na língua e/ou anomalias traqueais. A mão na síndrome de Apert sempre inclui a fusão dos três dígitos do meio, sendo que o polegar e o quinto dedo por vezes também estão envolvidos. Além desses, problemas de alimentação, anormalidades dentárias, perda auditiva, hiperidrose e sinostose progressiva de múltiplos ossos (como nas mãos, pés e vértebras cervicais) também são comuns.³ A maioria dos indivíduos com síndrome de Apert tem desenvolvimento intelectual normal ou deficiência intelectual leve, embora deficiências moderada e grave foram relatadas em alguns indivíduos. Uma minoria de indivíduos afetados tem anormalidades cardíacas estruturais, verdadeiras malformações gastrointestinais e anomalias do trato genitourinário.³

Pacientes com síndrome de Apert necessitarão, além da descompressão craniana e tratamento da sindactilia complexa, correção da apneia do sono, aprofundamento das órbitas para melhora do exorbitismo, e normalização da aparência facial. O tratamento da sinostose pode ser subdividido em avanço fronto-orbital (AFO) anterior e descompressão posterior (DP), uma vez que a intervenção cirúrgica dessas diferentes áreas tem implicações clínicas diferentes.⁵ A craniectomia precoce foi durante muitos anos o tratamento realizado, para liberar as suturas cranianas sinostóticas, seguida de um avanço maxilar tipo Le Fort III (LFIII) em idade posterior.⁶ O foco tradicional no procedimento da fossa anterior precisa ser discutido, visto que se obtém resultados mais consistentes quando se trata toda a calota craniana.^7,8 A abordagem do crânio e face por meio de uma osteotomia em monobloco (MB) tem sido adotada por diversos centros, para alcançar uma melhora mais precoce da estética e função, a despeito do maior risco cirúrgico.

Dessa maneira, diferentes abordagens existem para casos de síndrome de Apert, e nenhum protocolo ainda foi definido como padrão. Muitas evoluções ocorreram nas técnicas e nas tecnologias, que foram adotadas parcial ou totalmente pelos centros de tratamento. Esse estudo objetiva avaliar nosso tratamento, realizado num centro de referência de pacientes com deformidades craniofaciais.

Materiais e Métodos

Esse estudo avaliou o tratamento de pacientes realizado pelo autor sênior (RSF) entre 2004 E 2024 no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábiopalatal (CAIF) e na Unidade de Cirurgia Plástica do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Foi aprovado pelo Comitê de Ética sob o número 87609425.7.0000.5225. A coleta de dados se centrou em: tipo de sinostose, sexo, idade que chegaram ao serviço, tratamento prévio realizado, presença de apneia, realização de traqueostomia, tratamento da sindactilia e a quantidade de dedos obtidos, cirurgias primárias e secundárias ao tratamento de Apert e sua evolução cirúrgica. Uma extensa revisão de literatura foi realizada usando a base de dados PubMed, centrada em métodos de tratamento, classificação e relatos de casos da síndrome de Apert. Os descritores usados foram síndrome de Apert e craniossinostose.

Resultados

Foram avaliados 30 pacientes com síndrome de Apert no CAIF do Hospital do Trabalhador. Entre as craniossinostoses, a braquicefalia esteve presente em 28 pacientes (93%), ao passo que a plagiocefalia foi observada em 2 pacientes (6%). A maioria dos pacientes era do sexo feminino, com 19 casos (63%). Ao todo, 16 pacientes (53%) tinham menos de 6 meses de idade no momento da admissão, 5 (17%), entre 6 e 12 meses, 3 (10%), entre 1 e 4 anos, e 6 (20%), mais de 4 anos. À admissão, 20 pacientes (67%) jamais haviam sido submetidos a tratamento, e 10 (33%) haviam sido submetidos a alguma intervenção cirúrgica prévia. Dos 24 pacientes menores de 4 anos (80%), 19 (63%) eram jamais haviam sido submetidos a tratamento, e 5 (17%) já haviam recebido tratamento prévio: 2 (7%) realizaram AFO com DP, 2 (7%) realizaram AFO isolado e 1 (3%), gastrostomia.

Portanto, dez pacientes já haviam sido submetidos a tratamento cirúrgico. Dois pacientes realizaram procedimentos que não cirurgias cranianas: um caso realizou gastrostomia e outro, reconstrução das mãos (►Tabela 1). O paciente que deu entrada no serviço com gastrostomia como único tratamento prévio realizou AFO e, após 3 anos, LFIII com distrator externo rígido (DER). O caso submetido ao tratamento da sindactilia foi submetido a um LFIII e, posteriormente, a um Le Fort I (LFI).

Tabela 1 - Pacientes submetidos a tratamento prévio em outro serviço

O AFO havia sido realizado em outro serviço em oito pacientes, e, desses, três também realizaram a DP (►Tabela 1). Quatro desses casos necessitaram, como primeira cirurgia craniana em nosso serviço, de LFIII com DER, na idade média de 93,25 meses (►Fig. 1). Dois desses quatro pacientes repetiram como segundo procedimento o LFIII com idade média de 115,5 meses. Um dos pacientes que não realizou novo LFIII com DER fez LFI após 7 anos. O outro paciente que não realizou novo LFIII com DER voltou ao serviço de origem para a realização do AFO, e retornou para nosso serviço para a realização de 2 LFIII em tempos posteriores (após 5 anos, e necessitou de novo avanço com DER após 7 anos). Um dos 8 pacientes realizou MB e, após 1 ano e 3 meses, o LFIII com DER; somente LFI foi necessário em um paciente de 27 anos após preparo ortodôntico; e o último caso não necessitou de nenhum procedimento além do AFO prévio. O último paciente tinha sido tratado com AFO previamente, fez DP em nosso serviço, refez o AFO, e foi submetido a mais 2 LFIII aos 8 e 14 anos.

Fig. 1 - Paciente submetida a avanço fronto-orbital em outro serviço, submeteu-se a osteotomia Le Fort III com uso de distrator externo rígido. Foto com 10 anos de pós-operatório.

Fig. 1 - Paciente submetida a avanço fronto-orbital em outro serviço, submeteu-se a osteotomia Le Fort III com uso de distrator externo rígido. Foto com 10 anos de pós-operatório.

Vinte pacientes foram admitidos ao serviço sem terem sido submetidos a qualquer tratamento cirúrgico (►Tabela 2). Uma paciente portadora da síndrome de Apert chegou aos 33 anos de idade trazendo seu filho recém-nascido com a malformação para tratamento. Apresentava apneia de sono, e foi submetida à osteotomia LFIII com uso do distrator de maxila DER. Dos 19 pacientes não submetidos anteriormente a tratamento e na idade ideal, 11 (39%) realizaram inicialmente AFO, 6 (20%), DP, 1 (3%), avanço em MB, e 1 (3%) não realizou nenhum tratamento ainda. Entre os 11 pacientes antes não tratados que foram submetidos a AFO, a idade média no momento da cirurgia foi de 7,5 meses. Posteriormente, oito desses foram submetidos a outros procedimentos. Dois pacientes (7%) precisaram repetir o AFO, com idade média de 35,5 meses. E um deles ainda necessitou de LFIII com DER aos 10 anos (►Fig. 2). Três pacientes (13%) realizaram LFIII com DER, com idade média de 128,7 meses. Um (3%) realizou MB, aos 132 meses de idade. Um (3%) realizou DP, novo AFO e posteriormente LFIII com DER. E um realizou um LFI para finalização.

Tabela 2 - Pacientes sem tratamento prévio

Fig. 2 - Paciente submetido a avanço fronto-orbital aos 6 meses de idade, e osteotomia Le Fort III com uso de distrator externo rígido aos 10 anos. Foto com 18 anos de seguimento.

Fig. 2 - Paciente submetido a avanço fronto-orbital aos 6 meses de idade, e osteotomia Le Fort III com uso de distrator externo rígido aos 10 anos. Foto com 18 anos de seguimento.

Dos 6 pacientes não tratados anteriormente e submetidos a DP como terapêutica cirúrgica inicial, na idade média de 13,3 meses, 2 necessitaram de avanço em MB (►Fig. 3), e 1 necessitou de AFO, todos sendo operados aos 3 anos. O único paciente não tratado anteriormente que realizou MB como primeira opção aos 3 anos necessitou de LFIII com DER aos 10 anos.

Fig. 3 - Paciente submetido a descompressão posterior aos 6 meses e posterior a cirurgia em monobloco com distrator externo rígido aos 4 anos. Foto com 1 ano de pós-operatório.

Fig. 3 - Paciente submetido a descompressão posterior aos 6 meses e posterior a cirurgia em monobloco com distrator externo rígido aos 4 anos. Foto com 1 ano de pós-operatório.

Em relação à idade em que os pacientes foram submetidos ao primeiro procedimento cirúrgico em nosso centro, independentemente de terem ou não sido submetidos a tratamento anterior, a DP foi realizada em 7 casos (23%), com uma idade média de 18,2 meses; o AFO foi o procedimento mais comum, tendo sido realizado em 12 pacientes (40%), com uma idade média de 7,25 meses; e o avanço em MB foi realizado em 2 casos (7%), com idade média de 97,5 meses (►Fig. 4).

Fig. 4 - Paciente submetido a descompressão posterior aos 6 meses e posterior a cirurgia em monobloco com distrator interno aos 4 anos.

Fig. 4 - Paciente submetido a descompressão posterior aos 6 meses e posterior a cirurgia em monobloco com distrator interno aos 4 anos.

De todos os 30 pacientes analisados, 17 (57%) apresentavam apneia do sono e necessitaram de tratamento cirúrgico. Três pacientes (10%) realizaram somente AFO, outros 3 (10%), apenas LFIII, e 1 (3%), somente MB. A associação de AFO seguido de LFIII ocorreu em 8 pacientes (27%), 1 (3%) combinou AFO e MB, e 1 (3%) combinou MB com LFIII. Neste grupo com distúrbios respiratórios, foram realizados 12 AFO, 12 LFIII e 3 MB, sendo que alguns pacientes tiveram associação de 2 dessas terapias cirúrgicas, devido a recidiva que ocorreu em 10 casos (58%).

Em relação a cirurgias não cranianas, 25 pacientes (83%) realizaram um total de 53 cirurgias secundárias. A reconstrução das mãos foi a mais frequente, realizada em 25 pacientes (83%). A palatoplastia foi realizada em 6 pacientes (20%), sendo 4 (13%) com menos de 5 anos, e 2 (7%) pacientes do sexo feminino acima dos 12 anos. Cantopexia foi feita em 8 pacientes (27%), com idades entre 13 e 26 anos. Outros procedimentos incluíram septoplastia (2 pacientes; 7%) e turbinectomia (2 pacientes; 7%). Tratamentos isolados incluíram ressecção de ruga glabelar, amigdalectomia e timpanoplastia, cada um em 1 paciente (3%). Por fim, só 2 pacientes (6%) precisaram de traqueostomia.

Discussão

A síndrome de Apert é uma deformidade grave de face e crânio, com diversas repercussões para seu portador. Nas últimas décadas, muitas técnicas e, principalmente, dispositivos foram desenvolvidos na área de cirurgia craniofacial, como placas absorvíveis e distratores ósseos. Pacientes com síndrome de Apert se beneficiaram dessa evolução, pois podem ser submetidos a procedimentos que permitem resultados melhores, como a osteotomia em MB. O objetivo deste trabalho foi avaliar o tratamento adotado em nosso centro com relação a essa malformação, e as mudanças que ocorreram com o aumento do conhecimento e a possibilidade de uso dessas tecnologias. Trinta pacientes sequenciais de diferentes épocas foram estudados, e isso foi observado nesta série.

Na síndrome de Apert, a sinostose da sutura bicoronal é o achado mais comum. Isso foi evidente neste estudo, no qual tivemos 28 pacientes (93%) com esse tipo de craniossinostose, e só 2 (6%) com plagiocefalia. Essa fusão anômala da asa maior do osso esfenoide com os ossos temporal, frontal e parietal forma o anel coronal, que restringe o crescimento da fossa anterior craniana. Como consequência, há uma redução da distância anteroposterior, o que restringe o movimento anterior do esfenoide. Esse bloqueio do movimento anterior pode levar à protrusão da porção não fixada da asa maior do esfenoide, o que causa sua distorção em vez de permitir um deslocamento homogêneo para a frente de toda a estrutura do esfenoide.⁹ O artigo de Forte et al.¹⁰ (2014) destacou que, em pacientes com síndrome de Apert, a fossa craniana anterior é mais curta, e o ângulo de divergência do esfenoide é significativamente mais obtuso quando comparado aos controles. Esses achados anatômicos estão correlacionados com a alta prevalência de braquicefalia observada em nossos pacientes. Além disso, os autores¹⁰ concluíram que a retrusão do terço médio da face está associada à morfologia alterada do esfenoide e à rotação posterior das placas pterigoides. Casos com sinostose coronal unilateral têm uma base craniana cifótica, o que implica a necessidade de tratamentos específicos para corrigir essa deformidade. Tivemos dois casos de plagiocefalia unilateral, que foram submetidos ao AFO, com maior avanço do lado afetado. O seguimento em longo prazo mostrou que esses casos eram menos severos, e foram obtidos resultados mais consistentes, com procedimentos menores.

Lu et al.⁹ (2018) analisaram tomografias computadorizadas pré-operatórias de 18 pacientes com síndrome de Apert e 36 tomografias de pacientes do grupo controle para entender as deformidades ósseas da órbita. Eles concluíram que esses pacientes são propensos não apenas à acrocefalia, hipoplasia da parte média da face e sindactilia, como também a lesões visuais. As principais características orbitais da síndrome encontradas foram exorbitismo, hipertelorismo e estrabismo. Além disso, os sintomas oftalmológicos mais comuns constatados nesses pacientes foram ceratite por exposição e ulceração ocular resultantes do exorbitismo. O mau posicionamento do canto palpebral lateral, primário ou secundário às múltiplas cirurgias da região orbitopalpebral, foi abordado por meio de cantopexia lateral em 8 pacientes, com idades entre 13 e 26 anos, para a melhora da proteção ocular e do posicionamento do canto lateral. Essa dismorfologia da órbita individual ocorre antes dos 6 meses de idade. Os autores⁹ destacaram que o osso zigomático é a estrutura facial anatômica mais severamente deformada na primeira infância na síndrome de Apert, tanto na relação posicional quanto na forma geométrica. Essa deformidade pode atuar como uma ponte, que influencia e transmite estresses de malformação para outras estruturas faciais e maxilares, causados por suturas coronais e perizigomáticas fundidas prematuramente. Dessa maneira, a exoftalmia fica mais evidente por essa hipoplasia zigomática. O AFO leva o bandô frontal para a frente, protegendo o olho. A melhora é mais significativa quando se faz o MB. Pode-se sair da situação de exoftalmia para uma de enoftalmia relativa, que melhora com a idade.⁹

Osteotomias LFIII e em MB podem melhorar o posicionamento dos ossos orbitais, mas não corrigem sua dismorfologia. Conseguem diminuir a protusão ocular e melhorar a estética da região orbitopalpebral. São procedimentos frequentemente necessários e justificáveis, que oferecem benefícios significativos, como a melhora do ajuste psicossocial, a redução da exoftalmia, o aumento da permeabilidade das vias aéreas nasofaríngeas e a melhora na oclusão dentária.⁶ Em nosso serviço, dois casos precisaram de LFIII com DER como primeiro tratamento.

O manejo das craniofaciossinostoses tem progredido de forma contínua desde o início da cirurgia craniofacial na década de 1950. No AFO é realizada uma craniotomia da região frontal e do teto orbital, e avanço do bandô orbital, associados a remodelação do osso frontal, com melhora da projeção do osso frontal, maior proteção ocular, e diminuição da pressão intracraniana. Compressão do tecido cerebral da região frontal, do espaço subaracnoide frontal e dos cornos frontais dos ventrículos laterais são evidentes na síndrome de Apert.¹⁰ Essa técnica tem sido utilizada como primeira escolha na maioria dos centros de tratamento, por ser uma cirurgia de menor porte do que o avanço em MB. Num estudo australiano,¹¹ 94 pacientes foram tratados com 130 cirurgias cranianas. Desses, 83 submeteram-se a AFO, 18, a DP, e 20, a MB. Pacientes com sinostose bicoronal com comprometimento significativo das vias aéreas podem necessitar de intervenções mais agressivas e precoces. Isso é consistente com os dados deste estudo, no qual muitos pacientes foram submetidos a AFO e DP para melhorar a via aérea.^12–14 Uma das formas desse tratamento é a intervenção cirúrgica de avanço frontofacial em MB.¹⁵ Inicialmente, esse procedimento foi alvo de diversas críticas devido aos altos índices de complicações cirúrgicas. Mais tarde, foi adotada uma nova abordagem para essa cirurgia, que utiliza a distração osteogênica do terço médio da face. A técnica de distração osteogênica se tornou padrão-ouro na década de 2000, porque, além de permitir o avanço frontofacial em crianças, pesquisas longitudinais indicaram uma redução nas complicações pós-operatórias e na morbidade cirúrgica. Esse novo procedimento diminui a recidiva da retrusão da face e a morbidade da cirurgia intracraniana.¹⁶ Raposo-Amaral et al.¹⁷ (2020) reforçam a ideia da distração osteogênica. Os autores comentam sobre os 69 casos de pacientes operados em seu centro hospitalar e tratados de acordo com seu algoritmo para pacientes com Apert. O primeiro aspecto importante para o tratamento desses pacientes é separá-los em Apert comum ou em forma de folha de trevo (cloverleaf, em inglês ). Os pacientes com tecido ósseo suficiente são encaminhados para cirurgia de DP, ao passo que os pacientes que não têm tecido ósseo suficiente fazem o exame de venografia, para avaliar a rede venosa da região supratentorial e definir a forma de tratamento. No caso de os pacientes terem uma rede venosa importante, são submetidos ao AFO; caso não, à DP. Depois desses procedimentos, os pacientes passam para o tratamento da sindactilia e, posteriormente, do palato. Somente mais tarde os pacientes serão submetidos ao LFIII ou ao MB. Essas abordagens são inicialmente feitas antes de 3 meses de idade em casos de hipertensão craniana e antes de 4 meses em caso negativo. O atendimento precoce é deliberadamente planejado para aproveitar a maleabilidade craniana e as capacidades de regeneração rápida nesta fase de desenvolvimento infantil, o que reduz a necessidade de transfusões de sangue e minimiza o risco cirúrgico associado a intervenções mais tardias. Em nosso centro, também priorizamos o tratamento antecipado, sendo que dos 19 pacientes que tinham menos de 6 meses no momento de admissão, 11 foram submetidos a cirurgia craniana antes de 9 meses. A média de idade na primeira intervenção cirúrgica foi de 15,3 meses nesse grupo. A razão dessa média mais alta foi a suspensão da cirurgia devido a problemas clínicos, que retardaram a cirurgia.

Além disso, ao se concentrar na correção precoce das deformidades das mãos, permite-se que as crianças desenvolvam habilidades motoras básicas mais cedo, o que pode impactar positivamente sua independência e qualidade de vida.¹⁸

Acredita-se que a distração osteogênica proporciona uma maior estabilidade óssea durante o processo de alongamento facial, o que oferece um melhor prognóstico aos pacientes.^12–14 Foram inicialmente utilizados aparelhos externos (Rigid Extrernal Distraction [RED] system, KLS Martin SE & Co. KG), que permitiram a tração da face e/ou do crânio, com o aparelho fixado por meio de pinos posteriormente à região que se deseja avançadar. Esse tem sido nosso principal método de tração. Para LFIII ou para MB, a o sistema RED apresenta grande maleabilidade cirúrgica, tanto com relação ao posicionamento do aparelho quanto com relação ao direcionamento e às mudanças de vetores durante o processo de alongamento. Entretanto, requer-se um osso mais espesso que suporte a fixação pelos pinos transcutâneos. Utilizamos o sistema RED em 20 procedimentos de LFIII em 15 pacientes e em 5 procedimentos de MB (►Tabelas 1–2).

Os aparelhos de distração interna, além de serem convenientes para o paciente e mais discretos, apresentam grande estabilidade óssea no processo de distração e consolidação osteogênica extremamente eficiente. Não há risco de penetração dos parafusos do distrator através da tábua óssea craniana. No entanto, essa abordagem oferece um vetor de alongamento unidirecional, o que pode representar uma restrição na obtenção de resultados positivos, especialmente no que diz respeito à oclusão.^12–14 E um segundo procedimento cirúrgico será necessário para a retirada do distrator após 3 a 6 meses. Esse método foi iniciado há pouco tempo em nosso serviço, devido ao alto custo, e trouxe um novo armamento para o tratamento das sinostoses. Em nossa série, apenas um paciente com Síndrome de Apert foi submetido ao procedimento de MB com o uso de um aparelho de distração interna.

A DP tem sido cada vez mais utilizada. Algumas abordagens mais antigas, como a de Marchac et al.¹⁹ (1994), não englobavam tratamento específico da parte posterior do crânio. Porém, a técnica de Salyer e Bardach,¹⁸ sim. Alguns centros²⁰ associaram a DP em 21% dos casos como tratamento adicional prévio ao AFO, para melhora da forma craniana. Pode-se fazer a DP até mesmo em casos sem sinostose das suturas cranianas de lambdoide. E hoje se sabe que a remodelação dessa parte do crânio é uma das mais importantes para o tratamento da síndrome de Apert, e leva em consideração que o cérebro tende a crescer na região em que há espaço para tal.¹⁸ Desse modo, alguns centros têm realizado¹⁷ o tratamento posterior para permitir atrasar a abordagem da região anterior e retardar a realização do MB, em vez do AFO. Pode-se realizar craniectomia de lambdoide, DP, ou remodelação posterior. Nossa preferência é pela DP, que foi realizada em oito casos, sendo a conduta atual para o início do tratamento dos pacientes no centro.

O paciente com Apert e sinostose bicoronal apresenta comprometimento significativo das vias aéreas nasofaríngeas na direção vertical, ao passo que aqueles com outros subtipos apresentam um espaço orofaríngeo mais restrito.^12–14 Xie et al.²¹ (2016) analisaram 25 pacientes portadores da síndrome de Apert, e 60% apresentaram anormalidades nasais como atresia coanal bilateral (8%), estenose nasal óssea congênita bilateral (16%) ou unilateral (4%), e desvio do septo nasal (32%). Além disso, 44% dos indivíduos apresentaram apneia obstrutiva do sono (AOS), e foram tratados com dilatações nasais ou reparos cirúrgicos com o uso de dispositivos, como vias nasofaríngeas, e somente 1 paciente necessitou de traqueostomia para obstrução nasal bilateral. Adenoidectomia (12%), tonsilectomia (4%) ou adenotonsilectomia combinada (28%) e ventilação não invasiva ou oxigênio de longo prazo foram necessários em 12%. Só 1 paciente precisou de avanço do terço médio da face para tratar AOS.²¹

Nesta série de 30 casos, a dificuldade respiratória foi evidente, sendo que 57% apresentavam apneia do sono. Na literatura,²² muitos casos vão necessitar de uma traqueostomia temporária. Entretanto, neste estudo, somente dois casos foram submetidos a esse procedimento. A abordagem de nosso grupo objetiva tentar evitar a traqueostomia, ao realizar procedimentos adicionais com tonsilectomia e uso de pressão positiva contínua nas vias aéreas (continuous positive airway pressure, CPAP, em inglês), enquanto se aguarda o procedimento definitivo do avanço de terço médio facial, seja por LFIII ou por MB. A cirurgia de MB (5 casos) ou o LFIII (15 casos) objetivaram avançar o terço médio da face e assim permitir a respiração nasal e melhora da apneia. Nos últimos anos, temos optado por fazer a DP no primeiro momento, e, a partir dos 4 anos de idade, o MB, reservando os LFIII para casos em que já havíamos realizado o AFO. Breik et al.²⁰ (2016) só indicaram avanço de terço médio mais precoce em casos de AOS, mas preferem fazer o LFIII mais tardiamente.²⁰

O tratamento de crianças com craniossinostose sindrômica envolve diversos desafios significativos devido às deformidades graves, à baixa reserva fisiológica e ao considerável crescimento craniofacial futuro. A intervenção precoce é defendida por facilitar a proteção da córnea e a expansão craniana necessária para o cérebro. Pacientes com hipertensão intracraniana terão indicação de cirurgia precoce. Por outro lado, cirurgias realizadas em uma fase posterior tendem a apresentar correção óssea mais estável e menor necessidade de revisões subsequentes.

Entretanto, há uma discussão sobre a piora do desenvolvimento cognitivo em pacientes com síndrome de Apert e idade do paciente na cirurgia. Alguns estudos²³ referem retardo de desenvolvimento psicossocial na cirurgia tardia, mas outros²⁴ não encontraram essa relação. A cirurgia precoce, em pacientes menores de de 18 meses, pode levar à recidiva e à necessidade de reoperação. Breik et al.²⁰ relataram que pacientes operados após essa idade não necessitaram de novo AFO, ao passo que, naqueles mais novos, em 63% dos casos, foi necessário outro procedimento.²⁰ Nesta série, 11 pacientes foram submetidos a AFO em idade precoce, e 4 deles (36%) necessitaram de um segundo AFO ou de MB. Desse modo, na nossa nova abordagem, temos optado pela DP no primeiro momento, para poder aguardar mais tempo para a cirurgia da região anterior, seja AFO ou MB, Com este último sendo nossa primeira opção atualmente.

A variabilidade nas abordagens de tratamento entre os centros craniofaciais ocorre devido às diferentes atitudes em relação a esses desafios e à falta de dados rigorosos sobre os resultados. Com o tempo, centros de alto volume relataram altas taxas de reoperação para pressão intracraniana e problemas morfológicos após AFO e remodelações cranianas. Alguns centros mudaram para a expansão da calota craniana média ou região occipital, enquanto outros adotaram métodos menos invasivos, como craniectomia regional e remodelação mediada por mola, que aumentam o volume craniano em pacientes jovens de forma confiável. Desde 2009, a distração da calota craniana posterior tem sido o procedimento inicial para muitos pacientes com sinostose sindrômica, devido à sua eficácia em expandir o volume craniano, confiabilidade na primeira infância, e perfil favorável de morbidade perioperatória. Este método minimiza o risco de infecção e preserva o potencial de crescimento craniano subsequente, com menos necessidade de enxertos ósseos. A principal limitação é a necessidade de um segundo procedimento para a remoção do distrator. A distração precoce da abóbada craniana posterior tem reduzido o número de procedimentos nos primeiros cinco anos de vida em pacientes com síndrome de Apert, o que diminui a exposição à anestesia geral e à perda sanguínea.²⁵ No entanto, muitos pacientes ainda necessitaram de AFO e remodelação da abóbada craniana devido a retrusão frontal e orbital. Cirurgias fronto-orbitais realizadas nos primeiros anos devem avançar a barra supraorbital, normalizar a testa e reduzir a turribraquicefalia. Para manter a correção, é necessário o uso de placas reabsorvíveis ou enxertos ósseos. A distração associada ao MB pode ser considerada em casos de exorbitismo grave ou AOS, com o momento da cirurgia sendo ajustado conforme a necessidade funcional, geralmente entre 5 e 8 anos de idade. A evidência²⁵ sugere que há pouco crescimento vertical ou sagital da maxila após a osteotomia do terço médio da face.

A escolha da osteotomia para avanço do terço médio da face varia conforme a anatomia do paciente. O método LFIII move todos os elementos faciais médios para frente como uma só unidade. A distração facilita o maior avanço com controle do vetor de movimento. Le Fort II com reposicionamento zigomático é benéfico para pacientes com síndrome de Apert, pois melhora a proteção ocular e as proporções faciais. A distração em MB com bipartição facial melhora o hipertelorismo, corrige o exorbitismo e ajusta a largura facial, mas apresenta uma morbidade relativamente alta.²⁵

De modo interessante, fomos avaliar as idades da entrada dos pacientes sindrômicos em nosso serviço. Pacientes com síndrome de Crouzon chegaram mais tardiamente, talvez pela aparência facial menos comprometida, além da ausência de deformidade de mãos. Em casos de Apert, em 50% dos casos recebemos pacientes menores de 6 meses de idade; entre 6 e 12 meses, em 16,7%; entre 12 e 24 meses, em 3,33%. Portanto, 70% dos casos chegaram ao nosso serviço no período que consideramos mais adequado para receber o tratamento. Isso também foi evidenciado por Renier et al.²³ (2000), em um estudo observacional e retrospectivo baseado na análise de 2.137 casos de craniossinostoses tratados ao longo de 23 anos (1976–1999), que concluiu que as operações para a correção de craniossinostose devem ser realizadas o mais precocemente possível. Para sustentar essa conclusão, os autores²³ comparam os resultados de procedimentos cirúrgicos realizados antes e após 1 ano de idade, considerando os riscos e os desfechos. Com relação à avaliação do nível mental, a análise demonstrou que crianças portadoras de Apert atendidas antes de 1 ano de idade apresentaram resultados significativamente superiores em comparação às que foram avaliadas após essa idade, sendo que 44% das avaliadas antes de 1 ano apresentavam nível mental normal, enquanto apenas 5% das avaliadas após essa idade tinham o mesmo nível. Após a intervenção cirúrgica, 17% das crianças operadas precocemente alcançaram desenvolvimento mental normal, ao passo que nenhuma das submetidas à cirurgia após 1 ano de idade obteve o mesmo resultado. Do ponto de vista morfológico, os desfechos também foram mais favoráveis em operações precoces, sendo mais satisfatórios e exigindo menos reoperações. Adicionalmente, a comparação das taxas de complicações nos períodos pré e pós-operatório revelou não haver diferenças significativas entre os procedimentos realizados antes e após 1 ano de idade, o que reforça a segurança da intervenção precoce. Os demais casos eram de pacientes entre 2 e 4 anos (6%) e maiores de 4 anos (20%). Um caso não submetido anteriormente a tratamento chegou com 40 anos trazendo seu filho de 2 meses com a síndrome para tratar. Após a cirurgia do filho, realizamos o avanço LFIII com uso de DER. Ambos evoluíram bem, e a mãe teve correção da apneia de sono na polissonografia.

Corrigir a deformidade craniana é essencial para melhorar a função respiratória e a estética facial. Nos resultados do CAIF, a prevalência do AFO para corrigir a braquicefalia demonstra que casos sem tratamento prévio foram por muito tempo manejados mediante essa técnica. Muitos pacientes previamente operados com AFO de outros serviços procuraram o CAIF para a continuidade do tratamento e avanço facial. O crescimento craniofacial após o AFO ou até mesmo MB não é adequado na maioria dos casos. É importante salientar que o avanço do terço médio obtido entre os 4 e 5 anos de idade com o MB vai se perdendo com o tempo, pois a maxila não cresce adequadamente, e alguns desses pacientes (12 casos), necessitaram de um novo LFIII para melhora do perfil facial. No estudo de Breik et al.,²⁰ 70% dos pacientes necessitaram no mínimo de dois procedimentos transcranianos.²⁰ No estudo de Bachmayer e Ross⁶ (1986), avaliou-se o crescimento deficitário horizontal da maxila após o avanço LeFort III em indivíduos com as síndromes Crouzon, Apert ou Pfeiffer. Concluiu-se⁶ que o crescimento horizontal da maxila cessa invariavelmente após o avanço cirúrgico da face média, sendo possível observar má oclusão de classe III e deficiências maxilares, que se intensificam ao longo do tempo devido ao crescimento contínuo da mandíbula. O LFIII parece inibir o crescimento anteroposterior adicional da maxila, embora a taxa de crescimento vertical da maxila seja preservada e continue após a cirurgia.

Devido ao severo hipodesenvolvimento da maxila, muitos pacientes podem também apresentar mandíbulas hipoplásicas, apesar da oclusão de classe III. As mudanças na relação espacial e morfológica da mandíbula com a base do crânio ocorrem de forma síncrona. As alterações na mandíbula são desproporcionais nas três dimensões: largura, comprimento e altura, com um encurtamento significativo inicial seguido de uma redução na altura. O ângulo estreito entre a mandíbula e a base posterior do crânio resulta em um espaço aéreo nasofaríngeo e orofaríngeo mais limitado. Esses casos podem persistir com algum grau de apneia de sono, após o avanço de terço médio efetivo. Assim, a complementação da cirurgia ortognática, ao final do crescimento facial, entre 16 e 18 anos de idade, trará benefícios funcionais para a respiração e a oclusão dentária, além dos estéticos. Em nossa série, a cirurgia ortognática foi realizada em quatro casos. Este padrão de deformidade sublinha a necessidade de intervenções cirúrgicas abrangentes e personalizadas para corrigir essas anomalias complexas.²⁰ Esses achados foram similares aos de outros trabalhos.^24,26

Portanto, o tratamento complexo de pacientes com síndrome de Apert demonstra que muito se evoluiu nos últimos anos. A evolução tecnológica no preparo, com simulações virtuais, prototipagens, uso de distratores ósseos, placas absorbíveis, CPAP, e outros métodos trouxeram marcante avanço. Mas alguns estigmas persistem. A aparência após alguns anos, mesmo com a relação oclusal adequada e boa projeção da fronte, sofre uma deterioração, com rugas frontais e nariz sem projeção adequada. O desenvolvimento contínuo poderá permitir um restabelecimento melhor de nossos pacientes.

Conclusão

A análise dos resultados deste estudo evidencia a complexidade do tratamento da síndrome de Apert e a importância de uma abordagem multidisciplinar para a obtenção de desfechos clínicos satisfatórios. O AFO foi o procedimento cirúrgico mais realizado como primeira intervenção, sendo seguido, em muitos casos, de outras cirurgias craniofaciais devido à progressão da deformidade ou recidiva. Os procedimentos cirúrgicos empregados, como a osteotomia em MB e o avanço maxilar LFIII, demonstraram eficácia na melhoria da estética e da funcionalidade dos pacientes. Pacientes com apneia do sono apresentaram alta taxa de necessidade de múltiplos procedimentos, o que reforça a complexidade do manejo respiratório nesses casos. Além das cirurgias cranianas, intervenções secundárias, como reconstrução das mãos (83% dos casos) e palatoplastia (20% dos casos), foram frequentes, o que evidencia o impacto sistêmico da síndrome de Apert. Além disso, observou-se que pacientes submetidos a intervenções precoces, antes do primeiro ano de vida, apresentaram prognósticos cognitivos e estruturais melhores, o que destaca a importância da intervenção precoce. Outro aspecto relevante discutido foi a mudança na abordagem cirúrgica adotada pela equipe do estudo. A DP antes de cirurgias da região anterior (como AFO e LFIII) foi utilizada para reduzir o principal problema da síndrome de Apert, a hipertensão intracraniana, além de mostrar-se promissora para reduzir a necessidade de intervenções múltiplas e, assim, melhorar os desfechos clínicos de longo prazo. A variação de protocolos entre diferentes centros especializados evidencia a ausência de consenso sobre a melhor técnica cirúrgica, o que reforça a necessidade de mais estudos comparativos e acompanhamento longitudinal dos pacientes.