Introdução

A síndrome de Robinow é uma doença hereditária rara caracterizada por um conjunto de achados que incluem nanismo mesomélico, hipoplasia genital e deformidades craniofaciais e de membros. Apresenta duas formas genéticas: uma forma autossômica recessiva, mais grave e prevalente, associada ao gene ROR2, e uma forma autossômica dominante, associada ao gene WNT5A. Devido à significativa heterogeneidade clínica e ao número limitado de casos descritos, a delimitação precisa de seu espectro fenotípico ainda é desafiadora.¹ O diagnóstico é estabelecido clinicamente com base em características sugestivas e confirmado por testes genéticos moleculares que identificam as mutações causadoras.²

O dismorfismo craniofacial característico costuma ser pronunciado na primeira infância e inclui macrocefalia, proeminência frontal, hipoplasia do terço médio da face e hipertelorismo ocular significativo. Devido a essa estrutura facial, os olhos tendem a ser proeminentes, com aspecto de exoftalmia secundária à hipoplasia palpebral inferior. Embora o manejo cirúrgico da síndrome de Robinow seja multidisciplinar, geralmente abordando deformidades como fissura labial, sindactilia e anomalias genitais, procedimentos para correção do mau posicionamento palpebral ainda não haviam sido descritos nessa população.³

Neste estudo, relatamos o primeiro caso documentado de correção cirúrgica bem-sucedida de exposição escleral (scleral show) em um paciente com síndrome de Robinow.

Descrição do Caso

Um paciente do sexo masculino, de 12 anos, com diagnóstico prévio de síndrome de Robinow, foi encaminhado ao serviço para tratamento de exposição escleral bilateral. Ao exame, apresentava pseudoexoftalmia acentuada secundária à hipoplasia do terço médio da face e retração palpebral inferior. Diante desses achados, foi proposto tratamento cirúrgico com reinserção da pálpebra inferior por meio de retalho músculo-periosteal associado à cantopexia bilateral.

A morfologia craniofacial do paciente era compatível com o fenótipo clássico da síndrome de Robinow – hipoplasia acentuada do terço médio da face e hipertelorismo ocular importante –, elementos que contribuíram para o quadro ocular. A documentação fotográfica deste relato foi limitada à região periocular para preservar a identidade do paciente.

O histórico médico do paciente incluía evolução neonatal complicada por anóxia, com necessidade de internação em unidade de terapia intensiva neonatal por três meses, além de transplante de córnea aos três anos de idade. A obtenção do histórico clínico completo foi dificultada pela fragmentação dos registros médicos. Entretanto, o histórico era sugestivo de cardiopatia congênita (em acompanhamento por equipe de cardiologia pediátrica) e possível fístula traqueoesofágica previamente corrigida, embora a família não tenha conseguido confirmar esses diagnósticos.

O procedimento foi realizado sob anestesia local com lidocaína a 2%. A cantotomia lateral associada à cantólise inferior do tendão cantal lateral foi realizada para liberação da pálpebra inferior. Em seguida, confeccionou-se um retalho tarsal a partir do tarso lateral da pálpebra inferior, o qual foi ancorado ao periósteo do tubérculo de Whitnall com fio Prolene 5-0, promovendo tensionamento horizontal palpebral. Para suporte vertical, um retalho miocutâneo da pálpebra inferior, incluindo o músculo orbicular dos olhos, foi elevado e fixado à fáscia temporal profunda (► Fig. 1). A seguir, a camada muscular do orbicular foi reaproximada com suturas de Vicryl 5-0. Após hemostasia rigorosa, a pálpebra inferior foi posicionada com sua margem ao nível do limbo inferior, promovendo cobertura de 2 mm da íris. A incisão da cantotomia foi fechada por planos anatômicos (► Fig. 2).

Fig. 1 - Retalho miocutâneo da pálpebra inferior elevado e fixado à fáscia temporal profunda.

Fig. 1 - Retalho miocutâneo da pálpebra inferior elevado e fixado à fáscia temporal profunda.

Fig. 2 - (A) Análise dimensional pré-operatória e planejamento das incisões. (B) Confecção cirúrgica e elevação do retalho músculo-periosteal para reposicionamento da pálpebra inferior. (C) Fixação do retalho. (D) Comparação pós-operatória com a pálpebra contralateral (não operada), demonstrando melhora significativa da exposição escleral.

Fig. 2 - (A) Análise dimensional pré-operatória e planejamento das incisões. (B) Confecção cirúrgica e elevação do retalho músculo-periosteal para reposicionamento da pálpebra inferior. (C) Fixação do retalho. (D) Comparação pós-operatória com a pálpebra contralateral (não operada), demonstrando melhora significativa da exposição escleral.

Não houve intercorrências pós-operatórias. À consulta de acompanhamento 7 dias após a cirurgia, observou-se cicatrização adequada das incisões, sem sinais de infecção, inflamação ou deiscência de sutura. A melhora funcional foi significativa, com o paciente apresentando fechamento palpebral completo e resolução da exposição escleral préoperatória (► Fig. 3).

Fig. 3 - (A) Sétimo dia pós-operatório: margens da ferida operatória limpas e adequadamente coaptadas, demonstrando boa cicatrização e ausência de sinais infecciosos. (B) Décimo quarto dia pós-operatório: cicatrização excelente, com adequado suporte do retalho para reposicionamento da pálpebra inferior. (C) Décimo quarto dia pós-operatório: posicionamento palpebral adequado, com melhora significativa da exposição escleral. (D) Acompanhamento pós-operatório tardio: adequado fechamento palpebral bilateral.

Fig. 3 - (A) Sétimo dia pós-operatório: margens da ferida operatória limpas e adequadamente coaptadas, demonstrando boa cicatrização e ausência de sinais infecciosos. (B) Décimo quarto dia pós-operatório: cicatrização excelente, com adequado suporte do retalho para reposicionamento da pálpebra inferior. (C) Décimo quarto dia pós-operatório: posicionamento palpebral adequado, com melhora significativa da exposição escleral. (D) Acompanhamento pós-operatório tardio: adequado fechamento palpebral bilateral.

O protocolo do estudo foi revisado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Walter Cantídio – Universidade Federal do Ceará (número do parecer: 7.460.061; registro CAAE: 87059225.2.0000.5045).

Discussão

Este relato descreve a correção cirúrgica bem-sucedida do mau posicionamento complexo da pálpebra inferior em um paciente com síndrome de Robinow. O fenótipo do paciente, incluindo hipoplasia importante do terço médio da face e hipertelorismo ocular, contribuiu diretamente para a exposição escleral.^2,4 No entanto, não foram encontrados relatos prévios descrevendo a correção cirúrgica dessa deformidade específica.

Até onde é do nosso conhecimento, este é o primeiro relato a descrever a correção cirúrgica específica da exposição escleral em um paciente com síndrome de Robinow. Embora a técnica cirúrgica empregada (associação de cantopexia bilateral e retalho músculo-periosteal) seja uma estratégia estabelecida para tratamento de outras deformidades palpebrais,^5–7 sua aplicação nessa síndrome ainda não havia sido relatada na literatura.

Essa abordagem cirúrgica foi adotada por sua capacidade já estabelecida de corrigir a exposição escleral, proteger a superfície ocular e melhorar a função palpebral. A técnica é uma estratégia consolidada para reposicionamento de pálpebras inferiores deficientes e prevenção de complicações oftalmológicas subsequentes.^5,8,9 Entretanto, devido à raridade da síndrome, o manejo dessas alterações ainda é complexo, e as decisões relacionadas às técnicas reconstrutivas devem ser individualizadas conforme as características anatômicas de cada paciente.

O desfecho favorável deste caso reforça a necessidade da abordagem multidisciplinar, com colaboração entre cirurgia plástica, oftalmologia e genética, para o manejo das manifestações multissistêmicas da síndrome.^2,10 A técnica cirúrgica foi planejada para proporcionar restauração duradoura da função palpebral por meio da fixação do retalho do músculo orbicular a estruturas perioculares estáveis. A ausência de intercorrências pós-operatórias e a melhora funcional significativa reforçam a eficácia da abordagem utilizada neste paciente.

Em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, as intervenções cirúrgicas devem ser priorizadas de acordo com os déficits funcionais apresentados. Neste caso, a correção do mau posicionamento palpebral era prioritária devido a suas implicações na proteção das córneas e preservação da função visual.

Este estudo apresenta algumas limitações. Em primeiro lugar, a raridade e a variabilidade fenotípica da síndrome de Robinow impedem a generalização da estratégia cirúrgica para todos os pacientes acometidos. Além disso, a ausência de acompanhamento em longo prazo impede a avaliação abrangente da durabilidade da correção. Por fim, o histórico médico incompleto do paciente limitou a avaliação integral de comorbidades com possível relevância para o planejamento terapêutico em longo prazo.

Este relato de caso documenta a aplicação bem-sucedida de uma abordagem cirúrgica para correção da pálpebra inferior em um paciente com síndrome de Robinow. Os desfechos funcionais favoráveis em curto prazo, obtidos sem complicações, sustentam a viabilidade e a eficácia da técnica empregada nesse raro contexto clínico. Além disso, este caso reforça a importância fundamental do manejo integrado e multidisciplinar de pacientes com síndromes multissistêmicas complexas.