ABSTRACT

INTRODUCTION: Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a rare multisystemic disease with a potential to cause a broad spectrum of abnormalities and other cancers. It is an autosomal dominant disease with a high penetrance and large variability of expression, manifesting in all ethnic groups but more prevalent in Caucasians, and presenting at a sex ratio of 1:1. OBJECTIVE: The aim of this study was to discuss Gorlin syndrome, which is little commented on in the literature , and is possibly being underdiagnosed and undertreated by plastic surgeons and other professionals. METHOD: A literature review was done by selecting articles about Gorlin syndrome from the Medline/PubMed database from 2009 to 2013, and a case-by-case description from the records of the Clinical Hospital of Ribeirão Preto, University of São Paulo is provided. CONCLUSION: Gorlin syndrome is a multisystemic syndrome with a wide spectrum of manifestations and a great potential for causing problems related mainly to the treatment of its three major changes or features. The plastic surgeon plays an important role in its detection, and can assist in the comprehensive treatment with proper follow-up of patients.

Keywords: Orofacial-digital syndrome; Gorlin syndrome; Plastic surgery.

RESUMO

INTRODUÇÃO: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo carcinoma basocelular é uma doença multissistêmica infrequente, com um potencial de desenvolvimento de anormalidades de amplo espectro, como também de desenvolvimento de outras neoplasias. A mesma é autossômica dominante, com alta penetrância e grande variabilidade de expressão, manifesta-se em todos os grupos étnicos, sendo mais prevalente em caucasianos, e com relação entre os sexos de 1:1. OBJETIVO: Discorrer sobre esta afecção pouco comentada em nosso meio e que pode estar sendo subdiagnosticada e subtratada tanto pelo cirurgião plástico como pelos demais profissionais supostamente envolvidos. MÉTODO: Realizada revisão da literatura selecionando artigos sobre síndrome de Gorlin, no banco de dados da Medline/Pubmed de 2009-2013, e descrição da casuística do serviço do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto - USP. CONCLUSÃO: A síndrome de Gorlin é uma síndrome multissistêmica, com um amplo espectro de manifestações e grande potencial de mutilação relacionada principalmente ao tratamento de suas três principais alterações/ características. O cirurgião plástico desempenha papel importante na sua detecção e pode colaborar no tratamento abrangente com seguimento adequado aos seus portadores.

Palavras-chave: Síndromes orofaciodigitais; Síndrome de Gorlin. Cirurgia plástica.